G6PD缺乏症(G6PD Deficiency),中文全名為葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症,俗稱蠶豆症(Favism);是一種常見的先天性基因缺乏疾病,以男性患者較多。G6PD實為一種酵素,在人體進行新陳代謝的時候,用來保護紅血球,以對抗某些氧化物。當患者受到嚴重感染或接觸某些特定氧化物時,身體生產G6PD的細胞出現變異而缺乏,便不足以抵擋活性氧(reactive oxygen species)破壞紅血球,因而產生溶血反應。

目前為止,G6PD缺乏症已知有400多種基因變異在世界衛生組織(WHO)分為1至5級,不同基因變異對G6PD製造有不同影響,因而對不同氧化物也有不同反應。

蠶豆症不能根治,至今仍無法用藥物治療,患者只能終身避免接觸某些物品,最常見包括蠶豆及臭丸;中藥如金銀花、臘梅花、牛黃、黃連、珍珠末;西藥如阿士匹靈,都有可能引起溶血反應。此時,患者會出現面色蒼白、疲倦、食欲不振、眼白皮膚變黃、茶色尿;嚴重的話,更可能會有昏迷,甚至死亡風險。

初生嬰兒的話,當接觸「違禁品」而出現急性溶血時,紅血球會被分解並產生膽紅素,造成黃疸;如果得不到及時治療,過量膽紅素會積聚腦部,對腦部細胞造成永久損害,引致聽覺受損、智力發展障礙、肌肉痙攣,甚至死亡。